maladie myélofibrose

Myélofibrose est un trouble grave de la moelle osseuse qui perturbe la production normale de votre corps de cellules sanguines. Le résultat est des cicatrices dans votre moelle osseuse, entraînant une anémie sévère, la faiblesse, la fatigue, et souvent, une hypertrophie de la rate et le foie.

Myélofibrose est un type rare de leucémie chronique – un cancer qui affecte les tissus hématopoïétiques dans le corps. Myélofibrose appartient à un groupe de maladies appelées troubles myéloprolifératifs.

Symptômes

Beaucoup de gens avec myélofibrose se détériore progressivement, et certains peuvent éventuellement développer une forme plus grave de la leucémie. Pourtant, il est aussi possible d’avoir la myélofibrose et pendant des années en direct sans symptômes. Le traitement de la myélofibrose, qui se concentre sur le soulagement des symptômes, peut impliquer une variété d’options.

Se sentant fatigué, faible ou souffle court, généralement en raison de l’anémie; Douleur ou plénitude sous les côtes sur le côté gauche, en raison d’une hypertrophie de la rate; Peau pâle; Ecchymoses; saignement facile; La transpiration excessive pendant (sueurs nocturnes) du sommeil; Fièvre; infections fréquentes; La douleur osseuse

Myélofibrose se développe généralement lentement. Dans ses débuts, beaucoup de gens ne connaissent pas de signes ou de symptômes. Mais comme la perturbation des normales de production de cellules sanguines augmente, les signes et les symptômes peuvent inclure

Prenez rendez-vous avec votre médecin si vous avez des signes persistants et les symptômes qui vous inquiètent.

Myélofibrose se produit lorsque les cellules souches du sang développent une mutation génétique. les cellules souches du sang ont la capacité de se répliquer et se diviser en multiples cellules spécialisées qui composent votre sang – globules rouges, les cellules et les plaquettes sanguines blanches.

Âge. Myélofibrose peut toucher tout le monde, mais il est le plus souvent diagnostiqué chez les personnes dans leurs années 50 et 60 .; Un autre trouble des cellules sanguines. Une petite partie des personnes myélofibrose développer la condition comme une complication de la thrombocytémie essentielle ou Vaquez .; L’exposition à certains produits chimiques. Myélofibrose a été liée à l’exposition à des produits chimiques industriels tels que le toluène et le benzène .; Exposition au rayonnement. Les personnes exposées à des niveaux élevés de rayonnement, comme les survivants des attentats à la bombe atomique, ont un risque accru de myélofibrose. Certaines personnes qui ont reçu un produit de contraste radioactif appelé Thorotrast, utilisé à partir des années 1920 aux années 1950, ont développé une myélofibrose.

On ne sait pas ce qui provoque la mutation génétique dans les cellules souches du sang.

Augmentation de la pression sur le sang qui coule dans votre foie. Normalement, le flux sanguin de la rate entre dans votre foie par un gros vaisseau sanguin appelé la veine porte. Augmentation du flux sanguin à partir d’une hypertrophie de la rate peut conduire à une pression artérielle élevée dans la veine porte (hypertension portale). Cela peut forcer le sang en excès dans les petites veines dans votre estomac et de l’oesophage, causant potentiellement ces veines à la rupture et saignent .; Douleur. Une rate fortement agrandie peut causer des douleurs abdominales et des maux de dos .; Excroissances dans d’autres zones de votre corps. La formation des cellules sanguines en dehors de la moelle osseuse (hématopoïèse) peut créer des touffes (tumeurs) de développer des cellules sanguines dans d’autres zones de votre corps. Ces tumeurs peuvent causer des problèmes tels que des saignements dans votre système gastro-intestinal, de la toux ou de cracher du sang, la compression de la moelle épinière ou des convulsions .; Complications hémorragiques. Comme la maladie progresse, votre numération plaquettaire a tendance à descendre en dessous de la normale (thrombocytopénie) et la fonction plaquettaire devient douteux. Un nombre insuffisant de plaquettes peut entraîner des saignements – une question que vous et votre médecin voudra discuter si vous envisagez de tout type d’intervention chirurgicale .; os et des articulations douloureuses. Myélofibrose peut conduire à un durcissement de votre moelle osseuse et l’inflammation du tissu conjonctif qui se trouve autour des os. Cela peut provoquer des douleurs osseuses et articulaires .; Goutte. Myélofibrose augmente la production de votre corps de l’acide urique, un sous-produit de la dégradation des purines – une substance qui se trouve naturellement dans votre corps et dans de nombreux aliments. Surproduction de l’acide urique peut conduire à des dépôts semblables à des aiguilles de la substance dans vos articulations, causant des douleurs articulaires et l’inflammation (goutte) .; La leucémie aiguë. Certaines personnes atteintes de myélofibrose finissent par développer une leucémie myéloïde aiguë, un type de sang et de moelle osseuse cancer qui progresse rapidement.

Causes

Comme le sang muté cellules souches se répliquent et se divisent, ils passent le long de la mutation des nouvelles cellules. De plus en plus de ces cellules mutées sont créés, ils commencent à avoir des effets graves sur la production de sang.

Le résultat final est habituellement un manque de globules rouges – ce qui provoque la caractéristique de l’anémie de la myélofibrose – et une surabondance de globules blancs avec des niveaux de plaquettes. Chez les personnes atteintes de myélofibrose, l’os spongieux normalement moelle se cicatrise.

La mutation du gène qui se produit dans la plupart des personnes touchées par la myélofibrose est parfois appelé JAK2. D’autres mutations de gènes peuvent également être associés à la myélofibrose.

Bien que la cause de la myélofibrose souvent on ne sait pas, certains facteurs sont connus pour augmenter le risque

Les complications qui peuvent résulter de la myélofibrose comprennent

Facteurs de risque

Si votre médecin primaire soupçonne que vous avez myélofibrose – souvent basée sur une splénomégalie et des tests sanguins anormaux – vous êtes susceptible d’être référé à un médecin qui se spécialise dans les troubles sanguins (hématologue).

Soyez conscient des restrictions pré-nomination. Au moment où vous faites le rendez-vous, assurez-vous de demander s’il y a quelque chose que vous devez faire à l’avance, comme restreindre votre alimentation .; Notez tous les symptômes que vous éprouvez, même si elles semblent sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez programmé la nomination .; Prenez note des renseignements personnels clés, y compris des choses telles que les changements récents de la vie, ou des contraintes importantes .; Faites une liste de tous les médicaments, ainsi que des vitamines ou des suppléments, que vous prenez .; Prenez un membre de la famille ou un ami le long. Parfois, il peut être difficile de se rappeler tous les renseignements fournis lors d’un rendez-vous. Quelqu’un qui vous accompagne souvenez peut-être quelque chose que vous avez manqué ou oublié .; Ecrire une liste de questions à poser à votre médecin.

Complications

Parce que rendez-vous peuvent être bref, et parce qu’il ya souvent beaucoup de terrain à couvrir, il est une bonne idée d’être bien préparé. Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer, et ce qu’il faut attendre de votre médecin.

Qu’est-ce qui a probablement causé mes symptômes ou condition ?; Quelles sont les autres causes possibles pour mes symptômes ou condition ?; Quels types de tests dois-je ?; Mon état susceptible temporaire ou chronique ?; Quel est le meilleur plan d’action ?; Quelles sont les alternatives à l’approche primaire que vous proposez ?; Je ces autres conditions de santé. Comment puis-je mieux gérer ensemble ?; Existe-t-il des restrictions que je dois suivre ?; Dois-je voir un spécialiste? Qu’est-ce que ce coût, et mon assurance couvrir ?; Y at-il une alternative générique au médicament que vous me prescrire ?; Existe-t-il des brochures ou autres documents imprimés que je peux emporter avec moi? Quels sites Web recommandez-vous ?; Qu’est-ce qui déterminera si je dois planifier pour une visite de suivi?

Votre temps avec votre médecin est limité, alors préparer une liste de questions vous aidera à tirer le meilleur parti de votre temps ensemble. Publiez vos questions le plus important au moins important dans le temps de cas est épuisée. Pour myélofibrose, certaines questions fondamentales à poser à votre médecin incluent

Quand avez-vous commencé à éprouver des symptômes ?; Avez-vous été symptômes continus ou occasionnels ?; Quelle est la gravité sont vos symptômes ?; Qu’est-ce, sinon rien, semble améliorer vos symptômes ?; Qu’est-ce, sinon rien, semble aggraver vos symptômes?

Préparation pour votre rendez-vous

En plus des questions que vous avez préparé à demander à votre médecin, ne pas hésiter à poser des questions supplémentaires lors de votre rendez-vous.

Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Être prêt à y répondre peuvent permettre plus de temps pour couvrir d’autres points que vous souhaitez aborder. Votre médecin peut demander

Examen physique. Votre médecin effectuera un examen physique. Cela comprend une vérification des signes vitaux, comme le pouls et la pression artérielle, ainsi que des contrôles de votre ganglions lymphatiques, la rate et de l’abdomen .; Des analyses de sang. Dans la myélofibrose, une numération formule sanguine complète montre généralement des niveaux anormalement bas de globules rouges, un signe d’anémie fréquente chez les personnes avec myélofibrose. La numération des cellules sanguines et de plaquettes sont habituellement anormales, aussi. Souvent, les niveaux de globules blancs sont plus élevés que la normale, bien que chez certaines personnes, ils peuvent être normaux ou même inférieur à la normale. La numération plaquettaire peut être supérieur ou inférieur à la normale .; Les examens d’imagerie. Les examens d’imagerie, comme les rayons X et imagerie par résonance magnétique (IRM), peuvent être utilisés pour recueillir plus d’informations sur votre myélofibrose .; Examen de la moelle osseuse. biopsie de la moelle osseuse et l’aspiration peuvent confirmer un diagnostic de myélofibrose .; Dans une biopsie de la moelle osseuse, une aiguille est utilisée pour prélever un échantillon de moelle osseuse durcie à partir de votre hipbone. Au cours de la même procédure, un autre type d’aiguille peut être utilisé pour prélever un échantillon de la partie liquide de votre moelle osseuse. Les échantillons sont étudiés dans un laboratoire afin de déterminer le nombre et les types de cellules trouvées .; les tests génétiques. Un échantillon de sang ou de moelle osseuse peut être analysé dans un laboratoire pour rechercher des mutations de gènes dans les cellules sanguines qui sont associés à la myélofibrose.

Tests et procédures utilisés pour diagnostiquer la myélofibrose comprennent

Les transfusions sanguines. Si vous avez une anémie sévère, les transfusions sanguines périodiques peuvent augmenter votre nombre de globules rouges du sang et soulager les symptômes de l’anémie, comme la fatigue et la faiblesse. Parfois, les médicaments peuvent aider à améliorer l’anémie .; la thérapie androgénique. Prenant une version synthétique de l’hormone androgène mâle peut promouvoir production de globules rouges dans le sang et peut améliorer l’anémie sévère chez certaines personnes. la thérapie androgénique ne présentent des risques, y compris des dommages au foie et les effets chez les femmes masculinisation .; Thalidomide et des médicaments apparentés. Thalidomide (Thalomid) et la drogue lénalidomide liés (Revlimid) et pomalidomide (Pomalyst) peuvent aider à améliorer la numération des cellules sanguines et peut également soulager une hypertrophie de la rate. Ces médicaments peuvent être combinés avec des médicaments stéroïdes. Thalidomide et médicaments connexes comportent un risque de malformations congénitales graves et nécessitent des précautions particulières. Ce type de traitement est en cours d’étude dans des essais cliniques.

Examen de la moelle osseuse. biopsie de la moelle osseuse et l’aspiration peuvent confirmer un diagnostic de myélofibrose.

Dans une biopsie de la moelle osseuse, une aiguille est utilisée pour prélever un échantillon de moelle osseuse durcie à partir de votre hipbone. Au cours de la même procédure, un autre type d’aiguille peut être utilisé pour prélever un échantillon de la partie liquide de votre moelle osseuse. Les échantillons sont étudiés dans un laboratoire afin de déterminer le nombre et les types de cellules trouvées.

L’ablation chirurgicale de la rate (splénectomie). Si la taille de votre rate devient si grand qu’il vous cause de la douleur et commence à causer des complications néfastes – et si vous ne répondez pas à d’autres formes de thérapie – vous pouvez bénéficier d’avoir votre rate enlevée chirurgicalement .; Les risques incluent l’infection, des saignements excessifs et la formation de caillot de sang conduisant à un AVC ou d’embolie pulmonaire. Après la procédure, certaines personnes éprouvent une hypertrophie du foie et une augmentation anormale de la numération plaquettaire .; Chimiothérapie. Les médicaments de chimiothérapie peuvent réduire la taille d’une hypertrophie de la rate et de soulager les symptômes liés, tels que la douleur .; La radiothérapie. La radiothérapie utilise des faisceaux haute puissance, tels que les rayons X, pour tuer les cellules. La radiothérapie peut aider à réduire la taille de la rate, lorsque l’ablation chirurgicale est pas une option.

Tests et diagnostic

Dans une aspiration de la moelle osseuse et une biopsie, un médecin ou une infirmière utilise une fine aiguille pour prélever une petite quantité de liquide de la moelle osseuse, le plus souvent d’un endroit à l’arrière de votre hipbone appelé la crête iliaque postérieure. Une biopsie de la moelle osseuse est souvent pris en même temps. Ce second procédé permet d’éliminer une petite pièce de tissu osseux et la moelle fermée.

Renseignez-vous sur votre état de santé. Myélofibrose est assez rare. Pour vous aider à trouver des informations précises et dignes de confiance, demandez à vos professionnels de soins de santé pour vous diriger vers des sources appropriées. Sur la base de ces sources, savoir autant que possible sur la myélofibrose .; Obtenir de l’aide. Profitez de cette occasion de se pencher sur la famille et les amis. Il peut être difficile de parler de votre diagnostic, et vous aurez probablement une gamme de réactions lorsque vous partagez les nouvelles. Mais parler de votre diagnostic et en passant le long des informations sur votre état de santé peut vous aider. peut donc les offres d’aide qui se traduisent souvent .; Vous pouvez également bénéficier de se joindre à un groupe de soutien, que ce soit dans votre communauté ou sur Internet. Un groupe de soutien de personnes avec le même ou un diagnostic similaire, tel qu’un syndrome myéloprolifératif ou d’une autre maladie rare, peut être une source d’informations utiles, des conseils pratiques et des encouragements .; Explorer des façons de faire face à la maladie. Si vous avez la myélofibrose, vous pouvez faire face à des tests sanguins fréquents et rendez-vous médicaux et des examens réguliers de la moelle osseuse. Certains jours, vous pouvez vous sentir malade, même si vous ne regardez pas malade. Et quelques jours, vous pouvez juste être malade d’être malade .; Essayez de trouver des activités qui aident, que ce soit le yoga, l’exercice, les sorties sociales ou d’adopter un horaire de travail plus flexible. Parlez-en à un conseiller, un thérapeute ou un travailleur social en oncologie si vous avez besoin d’aide face aux défis émotionnels de cette maladie.

Si vous ne rencontrez pas les symptômes et ne montrent pas de signes de l’anémie, une splénomégalie ou d’autres complications, le traitement est généralement pas nécessaire. Au lieu de cela, votre médecin est susceptible de surveiller votre santé étroitement par le biais des contrôles réguliers et des examens, guettant des signes de progression de la maladie. Certaines personnes restent sans symptôme pendant des années.

Les chercheurs travaillent à développer des médicaments qui ciblent la mutation du gène JAK2 qui est considéré comme responsable de la myélofibrose.

Traitements et médicaments

Le premier de ces médicaments approuvés par la Food and Drug Administration est ruxolitinib (Jakafi). Ruxolitinib et les autres médicaments développés et testés dans des essais cliniques ont été utiles dans la diminution de splénomégalie et de réduire les symptômes associés à la myélofibrose.

Il ne sait pas encore si ces médicaments peuvent aider les personnes atteintes de myélofibrose vivent plus longtemps. Mais les indications préliminaires des essais cliniques prometteurs.

Faire face et de soutien

Ruxolitinib agit en arrêtant l’action de tous les gènes liés JAK dans le corps, y compris ceux trouvés dans les cellules saines et malades. Parce que les cellules saines sont affectées, les effets secondaires peuvent se produire, tels que des saignements, des infections, des ecchymoses, des étourdissements et des maux de tête.

En savoir plus sur myélofibrose

Si myélofibrose est à l’origine de l’anémie grave, vous pouvez envisager un traitement, comme

Si une hypertrophie de la rate est à l’origine de complications, votre médecin peut recommander un traitement. Vos options peuvent inclure

L’ablation chirurgicale de la rate (splénectomie). Si la taille de votre rate devient si grand qu’il vous cause de la douleur et commence à causer des complications néfastes – et si vous ne répondez pas à d’autres formes de thérapie – vous pouvez bénéficier d’avoir votre rate enlevée chirurgicalement.

Plus d’infos sur myélofibrose

Les risques incluent l’infection, des saignements excessifs et la formation de caillot de sang conduisant à un AVC ou d’embolie pulmonaire. Après la procédure, certaines personnes éprouvent une hypertrophie du foie et une augmentation anormale du nombre de plaquettes.

La transplantation allogénique de cellules souches – transplantation de cellules souches à partir d’un donneur approprié – est le seul traitement qui a le potentiel de guérir myélofibrose. Mais il a aussi un risque élevé d’effets secondaires potentiellement mortels.

La plupart des gens avec myélofibrose, en raison de l’âge, de la stabilité de la maladie ou d’autres problèmes de santé, ne sont pas admissibles à ce traitement.

Avant une greffe de cellules souches, a également appelé une greffe de moelle osseuse, vous recevez des doses très élevées de chimiothérapie ou de radiothérapie pour détruire votre os malade moelle. Ensuite, vous recevez des infusions de cellules souches à partir d’un donneur compatible.

Après la procédure, il y a un risque que les nouvelles cellules souches réagissent contre les tissus sains de votre corps, ce qui pourrait causer des dommages mortels (maladie du greffon contre l’hôte). Les autres risques comprennent organe ou vaisseau sanguin dégâts, les cataractes et le développement d’un cancer différent plus tard.

Les médecins étudient une greffe d’intensité réduite, aussi appelé une greffe nonmyeloablative ou minitransplant. transplantations d’intensité réduite utilisent des doses plus faibles de chimiothérapie et la radiothérapie pré-transplantation. Bien que la transplantation d’intensité réduite a des effets secondaires, les médecins espèrent que ce sera un jour une option plus sûre pour les personnes âgées.

Vivre avec myélofibrose peut impliquer de faire face à la douleur, l’inconfort, l’incertitude et les effets secondaires des traitements à long terme. Les étapes suivantes peuvent aider à soulager le défi et vous faire sentir plus à l’aise et en charge de votre santé

Obtenir de l’aide. Profitez de cette occasion de se pencher sur la famille et les amis. Il peut être difficile de parler de votre diagnostic, et vous aurez probablement une gamme de réactions lorsque vous partagez les nouvelles. Mais parler de votre diagnostic et en passant le long des informations sur votre état de santé peut vous aider. Alors pouvez les offres d’aide qui résultent souvent.

Vous pouvez également bénéficier de se joindre à un groupe de soutien, que ce soit dans votre communauté ou sur Internet. Un groupe de soutien de personnes avec le même ou un diagnostic similaire, tel qu’un syndrome myéloprolifératif ou d’une autre maladie rare, peut être une source d’informations utiles, des conseils pratiques et d’encouragement.

Explorer des façons de faire face à la maladie. Si vous avez la myélofibrose, vous pouvez faire face à des tests sanguins fréquents et rendez-vous médicaux et des examens réguliers de la moelle osseuse. Certains jours, vous pouvez vous sentir malade, même si vous ne regardez pas malade. Et quelques jours, vous pouvez juste être malade d’être malade.

Essayez de trouver des activités qui aident, que ce soit le yoga, l’exercice, les sorties sociales ou d’adopter un horaire de travail plus flexible. Parlez-en à un conseiller, un thérapeute ou un travailleur social en oncologie si vous avez besoin d’aide face aux défis émotionnels de cette maladie.

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