Limb-Ceinturon Myopathies

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dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) sont un groupe de troubles génétiques rares progressistes qui se caractérisent par l’émaciation (atrophie) et la faiblesse des muscles volontaires des zones de la hanche et de l’épaule (zone membre-ceinture). La faiblesse musculaire et l’atrophie sont progressifs et peuvent se propager d’affecter d’autres muscles du corps. De nombreux sous-types différents ont été identifiés sur la base de changements anormaux (mutations) de certains gènes. L’âge de début, la gravité et la progression des symptômes de ces sous-types peut varier considérablement d’un cas à, même chez les personnes de la même famille. Certaines personnes peuvent avoir une forme bénigne, lentement progressive des troubles, d’autres peuvent avoir une forme rapidement évolutive de la maladie qui provoque une incapacité grave; Le terme membre des ceintures de dystrophies musculaires est un terme général qui englobe plusieurs troubles. Ces troubles peuvent maintenant être distingués par des analyses génétiques et des protéines. Les différentes formes de LGMD peuvent être hérités comme les traits dominants ou autosomiques récessives. LGMD autosomique dominante est connu comme LGMD1 et il y a actuellement reconnu huit sous-types (LGMD1A-1H). LGMD autosomique récessive est connu comme LGMD2 et compte 17 sous-types (LGMDA-Q); terminologie supplémentaire a été utilisé dans le passé pour décrire les formes de dystrophie musculaire qui sont maintenant classés sous LGMD. Ces termes ne sont plus largement utilisés et comprennent scapulo-humérale (Erb) dystrophie musculaire, pelvifemoral (Leyden-Mobius) dystrophie musculaire, et sévère autosomique enfance dystrophie musculaire récessif (SCARMD).

Associatio de dystrophie musculaire; 3300 East Sunrise Driv; Tucson, AZ 85718-320; NOUS; Tél: (520) 529-200; Fax: (520) 529-530; Tél: (800) 572-171; Email: mda @ mdaus; Internet: http: //www.mda; Campaig de dystrophie musculaire; 61 Southwark Stree; London, SE1 0H; United Kingdo; Tel: 0207803480; Email: info @ musculaire-dystroph; Internet: http: //www.muscular-dystroph; NIH / Institut national des troubles neurologiques et Strok; P.O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tél: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tél: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Société pour la dystrophie musculaire information Internationa; P.O. Box 749; Bridgewate; Nouvelle-Écosse, B4V 2X; Canad; Tel: 902685396; Fax: 902685396; Email: SMDI @ auraco; Internet: http: //www.nsnet/smdi; New Horizons Un-Limited, Inc; 811 East Wisconsin Av; P.O. Box 51003; Milwaukee, WI 5320; NOUS; Tél: (414) 299-012; Fax: (414) 347-197; Email: horizons @ new-horizon; Internet: http: //www.new-horizon; Maladies génétiques et rares (GARD) Informations Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tél: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tél: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Let Them Hear Foundatio; 1900 University Avenue, Suite 10; East Palo Alto, CA 9430; Tél: (650) 462-317; Fax: (650) 462-314; Email: info @ letthemhea; Internet: http: //www.letthemhea; Jain Foundation Inc; 2310 130e Avenue N; Suite B10; Bellevue, WA 9800; Tél: (425) 882-149; Fax: (240) 282-051; Email: plavimittal @ jain-Foundatio; Internet: http: //www.jain-foundatio; Cure CMD (dystrophie musculaire congénitale, PO Box 70, Olathe, KS 6605; US; Tél: (866) 400-362; Email: info @ curecm; Internet: http: //www.curecm; Child Neurology Foundatio; 201 Chicago Ave , # 20; Minneapolis, MN 5541; US; Tél: (952) 641-610; Fax: (952) 881-627; Tél: (877) 263-543; Email: jstone @ childneurologyfoundatio; Internet: http: // www.childneurologyfoundatio; LGMD2I Fun Research, PO Box 24, Bellevue, WA 9800; Tél: (425) 460-255; Fax: (425) 460-123; Email: claudiam @ lgmd2ifun; Internet: http: //www.lgmd2ifun ; global FKRP Registr; TREAT-NMD Offic; Institut de Medicin génétique; Newcastle Universit; Centre international pour Lif, Newcastle upon Tyne, NE1 3B; United Kingdo; Tel: 440191241861; Fax: 440191241877; Email: coordinateur @ FKRP-enreg; Internet : https: //www.fkrp-registry/

Ceci est un résumé d’un rapport de la National Organization for Rare Disorders (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement depuis le site NORD pour les utilisateurs enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires, y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (le cas échéant), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, allez à www.rarediseases et cliquez sur Base de données de maladies rares sous la rubrique «Information sur les maladies rares».

Les informations fournies dans le présent rapport ne vise pas à des fins de diagnostic. Il est fourni à titre d’information uniquement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l’avis ou des conseils de leur médecin personnel.

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Dernière mise à jour: 10/23/201; Droits d’auteur 1992, 1994, 1994, 1999, 2000, 2012 Organisation nationale pour les maladies rares, Inc.

 de la National Organization for Rare Disorders

LGM; dystroph musculaire pelvofemoral; dystrophie musculaire proximale

Aucun